A magyar kutyafajták érintettsége az ABCB1/MDR1 génmutációban

Abstract

Az MDR1-gén a P-glikoprotein funkcionális fehérjét kódolja, amely a biológiai barrierekben, köztük a vér-agy gátban található meg. A kapilláris endothelben kifejeződő fehérje szerepe a központi idegrendszer védelme a szövetekre toxikus vegyületektől, anyagcseretermékektől. Az MDR1-gén 4 bázispárt érintő mutációja esetén funkcióképtelen fehérje termelődik. Ez esetben bizonyos gyógyszercsoportok alkalmazása már terápiás dózisban is idegrendszeri tüneteket okozhat, amely akár végzetes kimenetelű is lehet. Az említett hatóanyagcsoportok közé tartoznak például a makrociklikus laktonok, egyes daganatellenes szerek, a ciclosporin, illetve bizonyos opioidok. Munkánk során a kilenc magyar kutyafajta közül öt fajtát vizsgáltunk. Összesen 75 egyed vizsgálatát végeztük el, köztük 34 rövidszőrű, 9 drótszőrű magyar vizsla, 14 magyar agár, 14 mudi és 4 puli vérmintáját vizsgáltuk. Emellett további 6 mudi külső laboratóriumban elvégzett teszteredményeit is bevontuk a kutatásunkba. A laboratóriumi munka során a vérmintákból a genomiális DNS izolálását szilikagél oszlop alapú módszerrel végeztük. Az izolált DNS-ből az MDR1 mutáció felderítésére módosított allél specifikus kimutatási módszert alkalmaztunk real-time PCR analízis segítségével.