Az ABCB1 génmutáció előfordulása a magyarországi shetlandi juhászkutya állományban

Abstract

Az ABC szupercsaládba tartozó ABCB1/P-glikoprotein az ABCB1 gén terméke. Ez a fehérje legtöbbször a hámsejtek apikális felületén fejeződik ki, így például az agy kapillárisaiban, az epeutakban, a vékony- és vastagbélben, illetve a vesében. Ezeken a helyeken úgy funkcionál, mint transzmembrán efflux pumpa, amely megakadályozza a túlzott mennyiségű xenobiotikum és toxin bekerülését a szervezet sejtjeibe, szöveteibe. E szállítófehérje az állatorvoslásban is különös jelentőségű, hiszen számos gyógyszer (például: ivermektin, loperamid, acepromazin, dexametazon) a P-glikoprotein szubsztrátjául szolgál. A kutya ABCB1 génjében előforduló 4 bázispárt érintő, mutáció esetén nem képződik P-glikoprotein; a mutáns génnel rendelkező egyedekben számos gyógyszer alkalmazása eltérő klinikai hatással járhat. Különösen súlyos következményei lehetnek a központi idegrendszerbe bejutó és ott felhalmozódó gyógyszereknek; ataxia, központi idegrendszeri depresszió, kóma, de akár halál is. Ezt a fajta gyógyszerérzékenységet már többféle terelőkutyában leírták, amelyek mind egy közös nagy-britanniai ősre vezethetők vissza. A prediszponált kutyafajták közé tartozó shetlandi juhászkutyák ABCB1-gén rendellenességéről már több országban született felmérés, azonban magyarországi elterjedtségéről nem sokat tudunk. Célunk az volt, hogy feltérképezzük a hazánkban élő fajtatiszta shetlandi juhászkutyákban az ABCB1 mutáns allél előfordulásának gyakoriságát és összevessük más európai országokban tapasztalható elterjedtségével. Kutatásunkhoz három shetlandi juhászkutya tenyésztővel vettük fel a kapcsolatot. További célunk volt, hogy a mutáció öröklődését nyomon kövessük, így a vizsgált egyedek közötti rokoni kapcsolatot is felmértük.