A kutya öröklődő prcd típusú progresszív retina atrophiájának (prcd PRA) genetikai háttere és vizsgálata

Abstract

A retina a szem látásért felelős része, az ideghártyának tíz sejtrétegét különíthetjük el, amelyből egy a fotoreceptorsejt rétege képes a fény feldolgozására. Ezeknek a sejteknek kétféle típusát különíthetjük el. Az egyik a pálcikák, amik sokkal érzékenyebbek és kis megvilágítású környezetben működnek, úgynevezett scotopikus látásért, a csapok pedig a nappali, vagy másnéven fotopikus látásért felelősek. A progresszív retina atrófia (PRA) során általában először a pálcikák degenerációja kezdődik el, ami a szürkületi vakságot idézi elő a kutyáknál, majd ezután a csapok pusztulása követi, amivel a nappali látás is romlik. PRA általában autoszomális recesszív öröklődésű, de előfordulhat kis hányadban domináns vagy X-hez kapcsolt forma is. A fenotípusos jelleget tekintve kétféle típust különítünk el: egyrészt a korai és késői megjelenésű retina elváltozás csoportot, másrészt súlyosság és retinális helyeződés következtében centrális vagy perifériás csoportot. Az egyik a centrális PRA, amikor a centrális rész felöl indul el és a perifériás részre terjed át, a másik a perifériás részről indul az elváltozás. A prcd típusú PRA a késői megjelenésű betegséghez tartozik. Általában fajtatiszta kutyákban alakul ki a prcd-PRA, több fajta gén mutációjának hatására. Öröklődő betegségről van szó, ezért fontos a korai diagnosztizálása. Klinikai módszerekkel csak a homozigóta beteg egyedeket tudjuk detektálni, ezért a DNS-teszteknek fontos szerepe vagy a heterozigóta hordozó egyedek szűréséhez. De vannak olyan PRA típusok, amihez DNS-teszt nem elérhető, illetve negatív eredmény mellett is pozitív klinikai tüneteket mutatnak. Ezáltal fontos a DNS tesztek mellett a klinikai diagnosztikai módszerek együttes alkalmazása.