A német juhászkutyák érintettsége az MDR1 génmutációval kapcsolatban Magyarországon

Abstract

Egyes kutyafajták esetén különböző állatgyógyászati készítmények rutinszerű használata magasabb kockázatot vonhat maga után. Külföldi és hazai szakirodalmi adatokat alapul véve megfigyelhetjük, hogy terápiás dózisban bizonyos hatóanyagcsoportok alkalmazása, ezen egyedeknél súlyos tüneteket idézhet elő. Az érintett fajták gyógyszerérzékenysége visszavezethető az MDR1 (multi-drug resistance) gén 4 bázispárt érintő mutációjára. Munkánk során az MDR1 gén mutációjával kapcsolatos érintettséget vizsgáltuk hazai német juhászkutyák esetén, hiszen szakirodalmi adatok alapján a rendellenesség 6%-os allélgyakorisággal fordul elő ezen fajtánál. Az MDR1 gén egy funkcionális fehérjét kódol (P-glycoprotein), amely meghatározó szerepet tölt be a különböző biológiai barrierek védelmében. Magas koncentrációban fejeződik ki az agyszövet kapilláris endothel sejtjeiben, megakadályozva a különböző toxikus anyagok átjutását és felhalmozódását. Amennyiben az MDR1 (ABCB1) gén deléciója következik be, funkcióképtelen fehérje termelődik, amely nem képes ellátni az idegszövet védelmét, így a káros hatóanyagok, mint például makrociklikus laktonok, daganatellenes szerek, opioidok feldúsulásának megakadályozását sem. Az örökletes mutáció főként skót juhászkutyák, bobtailek, ausztrál, angol-és német juhászkutyák esetén figyelhető meg. A vizsgálat során 54 német juhászkutya (kiállítás és munkavonal egyaránt), 2 német juhászkutya keverék és 6 ausztrál juhászkutya vérmintáját gyűjtöttük, tulajdonosaik előzetes tájékoztatását és beleegyezését követően. Az egyedi mintákat Magyarország több területéről vettük az átfogó és reprezentatív eredmény érdekében. A genomiális DNS-t valamennyi mintából szilikagél oszlop alapú módszerrel izoláltuk, az ABCB1 mutációt módosított allél specifikus kimutatási módszerrel határoztuk meg real-time PCR analízis segítségével.